Blog

Trombofilia është një term mjekësor që përdoret për të përshkruar gjendjen ku gjaku ka një tendencë të rritur të mpiksjes. Ka shumë arsye pse gjaku mund të ketë këtë tendencë të rritur të mpikjes.
Trombofilia zakonisht kategorizohet në dy lloje – të fituara dhe të trashëguara. Në trombofilinë e fituar, mpiksja jonormale zakonisht lidhet me një shkak specifik.
Njerëzit me trombofili të trashëguar kanë tendencë të formojnë mpiksje për shkak të një predispozite gjenetike të trashëguar nga prindërit e tyre. Njerëzit me trombofili të trashëguar mund të kenë një histori familjare të të afërmve me mpiksje anormale ose të tepërt të gjakut.
Gjenet luajnë një rol në mpiksjen e gjakut dhe janë të lidhura me trombofilinë e trashëguar
Mpiksja e gjakut (koagulimi)
Mpiksja e gjakut është mbrojtja natyrale e trupit kundër gjakderdhjes. Një mpiksje, ose “tromb”, zhvillohet sa herë që ka dëmtim të enës së gjakut (arteriet dhe venat). Mpiksjet formohen përmes një serie reaksionesh kimike midis qelizave speciale të gjakut (trombocitet) dhe proteinave në gjak (faktorët e koagulimit). Trombocitet dhe faktorët punojnë së bashku për të rregulluar procesin e mpiksjes; me fjalë të tjera, ata fillojnë dhe ndalojnë mpiksjen ashtu siç i nevojitet trupit. Nëse procesi nuk funksionon si duhet, një mpiksje mund të formohet në enët e gjakut, duke bllokuar rrjedhjen e gjakut në indet përreth. Kur kjo ndodh mpiksja quhet trombozë.
Roli i proteinave në mpiksjen e gjakut
Proteinat janë molekula të mëdha që i japin trupit strukturë, e ndihmojnë atë të funksionojë dhe rregullojnë mënyrën e funksionimit. Ka shumë proteina në trup dhe secila proteinë ka një funksion unik. Procesi i mpiksjes së gjakut është një shembull i proteinave që punojnë së bashku. Qelizat e gjakut, trombocitet dhe faktorët e koagulimit janë të gjitha të përbëra nga proteina. Nëse ka një problem me këto proteina, kjo mund të çojë në probleme me mpiksjen e gjakut.
Gjenetika, proteina dhe mpiksja të gjakut
Për të kuptuar se si ndikon gjenetika në mpiksjen e gjakut, është e rëndësishme të kuptohet se si bëhen proteinat:Proteinat e koagulimit të gjakut, si të gjitha proteinat, ndërtohen nga aminoacidet .Mënyra e renditjes së aminoacideve në zinxhir i japin specificitetin proteinës. Kjo renditje e aminoacideve përcaktohet nga gjenet tona, të cilat trashëgohen nga prindërit tanë. Gjenet përbëhen nga ADN-ja, e cila përmban kodin tonë gjenetik.Nëse ka një ndryshim në strukturë gjatë ndërtimit të proteinave specifike të cilat rregullojnë mpiksjen e gjakut kemi të bëjme me mutacione të cilat mund të jenë ndryshime strukturale edhe si pasojë e gjenetikës (Trombofilia e trashëguar)
Ndërsa ka një numër mutacionesh që mund të shkaktojnë trombofili të trashëguar, mutacionet më të zakonshme të ADN-së janë quajtur faktori V Leiden dhe protrombina II- G20210A.
Faktori V (pesë) Leiden
Të gjithë njerëzit prodhojnë një proteinë të quajtur faktor V që ndihmon në mpiksjen e gjakut. Sidoqoftë, ka individë të caktuar që kanë një mutacion të ADN-së në gjenin e përdorur për të bërë proteinën e faktorit V. Për këta individë thuhet se kanë mutacionin “faktori V Leiden”.
Normalisht proteina e faktorit V prodhohet për të ndihmuar mpiksjen e gjakut dhe prodhohet në sasi më të mëdha pasi dëmtohet ena e gjakut.
Sasia e proteinave të prodhuara nga faktori V kontrollohet nga proteina të tjera, përfshirë proteina C dhe proteina S. Proteina C dhe proteina S kombinohen për të ndihmuar në shpërbërjen e faktorit V, duke parandaluar kështu që ajo të ripërdoret dhe mpiksjen e gjakut.
Kur një person ka faktorin V Leiden, mutacioni bën që proteina të ketë formë jonormale. Kjo formë anormale parandalon atë që të ndahet siç duhet nga proteinat C dhe S. Meqenëse proteina e faktorit V nuk prishet, ajo lihet në gjak për një periudhë më të gjatë kohore dhe rrit prirjen për mpiksje.
Mutacioni “ protrombina II- G20210A”
Të gjithë njerëzit prodhojnë proteinën protrombinë (e quajtur edhe faktori dy) që ndihmon në mpiksjen e gjakut. Sidoqoftë, ka individë të caktuar që kanë një mutacion të ADN-së në gjenin e përdorur për të prodhuar protrombinën (e quajtur ndryshe protrombina G20210A ose mutacioni i faktorit II (dy)). –Personat të cilët kanë një trombofili të trashëguar të quajtur protrombina G20210A, ata prodhojnë sasi me të mëdha të proteinës protrombinë në gjak, duke u prirur për mpiksje jo normale.
Shansi për të trashëguar trombofilinë
Çdo individ trashëgon dy kopje të secilit gjen. Një kopje është trashëguar nga nëna e tyre, kopja tjetër nga babai i tyre. Për të parashikuar rrezikun për një fëmijë, duhet të merren parasysh disa faktorë.E para është nëse jeni apo jo heterozigot (vetëm një nga dy kopjet tuaja të gjenit përmban mutacion) ose homozigot (të dy kopjet e dy gjeneve tuaja përmbajnë një mutacion). Një test gjenetik mund t’ju tregojë nëse jeni heterozigot apo homozigot.
E para është nëse jeni heterozigot për mutacionin e gjenit, ka një mundësi 50:50 (ose një gjysmë) që fëmija juaj të trashëgojë mutacionin e gjenit, sepse ka një shans të barabartë për të kaluar kopjen e gjenit me mutacionin OSE kopjen e gjenit pa mutacion. Kopja e gjenit që fëmija juaj trashëgon është për shkak të rastësisë dhe nuk ka asgjë që një individ mund të bëjë për ta ndryshuar këtë shans.
Nëse jeni homozigot për mutacionin e gjenit, fëmija juaj do të trashëgojë mutacionin. Meqenëse nuk keni një kopje të gjenit pa mutacion, është e pamundur të kaloni një gjen pa ndonjë mutacion te fëmija juaj.
Një konsideratë tjetër është nëse prindi tjetër i fëmijës mbart një mutacion të gjenit që çon në trombofili. Kjo gjithashtu do të ndikonte në shanset e fëmijës tuaj për të trashëguar trombofilinë.
Perveq dy mutacioneve te cilat u lartëceken, ,më poshtë mund t’i shihni edhe mutacionet tjera të cilat mund të trashëgohen dhe bëjnë pjesë në panelin e Trombofilisë
Paneli i Trombofilise dhe “Folate Metabolism”
Faktori II 20210 RT-PCR
Faktori V Leiden 1691 RT-PCR
Faktori VII 10976 RT-PCR
Faktori XIII RT-PCR
FGB 455 RT-PCR
ITGA2 807 RT-PCR
ITGB3: 1565 RT-PCR
SERPINE1 (PAI-1) 675
MTHFR 677 RT-PCR
MTHFR 1298 RT-PCR
MTR 2756 RT-PCR
MTRR 66 RT-PCR
Laboratori Vitalab është laboratori i parë e i vetmi në Kosovë dhe më gjerë, i cili ofron testimin gjenetik të të gjithë panelit të Trombofilisë dhe “Folate Metabolism”, përmes metodës RT-PCR.
Metoda bazohet në identifikimin e gjenotipeve korresponduese.